- Qu'est-ce que l'hémochromatose ?
L’hémochromatose est une maladie génétique qui se caractérise par
une absorption excessive de fer par l’intestin, et une accumulation toxique de
ce fer dans divers organes : peau, foie, cœur, pancréas, etc.
Cette accumulation de fer se fait très progressivement et il est
rare que les symptômes de l’hémochromatose apparaissent avant l’âge de 40 ans.
Avant cet âge, la maladie évolue mais le patient n’en est pas conscient (sauf
dépistage précoce). Les différentes formes d’hémochromatose sont dues à des
mutations portant sur des protéines impliquées dans l’absorption du fer par
l’intestin grêle (duodénum).
- Qui est touché par l'hémochromatose ?
L’hémochromatose est surtout observée dans les populations
d’Europe du Nord (un cas pour deux à trois cents personnes) ou en Amérique du
Nord. En France, elle est surtout présente chez les personnes d’origine
bretonne, mais aussi dans le département du Gard.
Cependant, toutes les personnes porteuses de cette mutation ne
développent pas une hémochromatose clinique. En effet, pour que la maladie
apparaisse, il est habituellement nécessaire que la mutation responsable se
trouve sur les deux chromosomes 6, ce qui est relativement rare. Si la personne
ne porte la mutation que sur un seul de ses chromosomes 6, la maladie ne se
développera que si d’autres facteurs favorisent également l’accumulation du fer
dans l’organisme (par exemple, si elle souffre d’hépatite chronique ou
d’alcoolisme).
Les hommes sont plus fréquemment atteints d’hémochromatose
symptomatique que les femmes. En effet, les règles et la grossesse constituent
une perte régulière de fer qui tend à retarder l’apparition des symptômes
d’hémochromatose.
- Quels sont les symptômes de l'hémochromatose ?
Les symptômes de l’hémochromatose sont provoqués par
l’accumulation de fer dans certains organes. Ils sont de plusieurs types selon
l’organe atteint :
Fatigue chronique et, parfois, impuissance ;
Fatigue chronique et, parfois, impuissance ;
- Coloration foncée, grisâtre, métallique de la peau, avec apparition de squames (des écailles qui font penser à de la peau de poisson) ;
- Douleurs articulaires transitoires (pendant une à deux semaines), en particulier au niveau des doigts (signe de la « poignée de main douloureuse ») ;
- Augmentation du volume du foie. Si l’hémochromatose n’est pas traitée, le foie tend à devenir fibreux (c’est la cirrhose) et le risque de développer un cancer du foie est fortement augmenté.
- Diminution progressive de la sécrétion d’insuline (diabète dit « diabète bronzé ») ;
- Augmentation du volume du cœur qui, associée à des troubles du rythme cardiaque, va être à l’origine d’une insuffisance cardiaque.
- Peut-on prévenir l'hémochromatose ?
En l’absence de dépistage généralisé, les autorités de santé
publique invitent les médecins à systématiquement inclure la mesure de la
quantité de fer dans l’organisme dans les examens sanguins de routine de leurs
patients adultes.
- Le traitement de l'hémochromatose
Le traitement de l’hémochromatose consiste à réduire la quantité
de fer accumulée dans le corps. Pour cela, le médecin prescrit des saignées
(phlébotomies), c’est-à-dire des prélèvements réguliers de sang. Ce traitement
ne guérit pas l’hémochromatose mais, effectué avec régularité, il compense
l’absorption excessive de fer par l’intestin et permet ainsi de stabiliser les
taux de fer à des valeurs normales.
Lorsque le diagnostic de l’hémochromatose a été fait avant ou au
début de l’apparition des symptômes, le traitement par saignée est efficace et
procure une espérance et une qualité de vie normales.
- Que faire au quotidien lorsqu'on souffre d'hémochromatose ?
Les personnes qui souffrent d’hémochromatose doivent éviter de
consommer des boissons alcoolisées de manière excessive (risque plus élevé de
cirrhose ou de cancer du foie) et ne jamais prendre de suppléments de fer
(parfois présent dans les compléments multivitaminiques). Aucun régime
alimentaire particulier n’est à suivre.
Il est recommandé aux personnes souffrant d’hémochromatose de se
faire vacciner contre l’hépatite B afin d’éviter les complications liées à une
éventuelle hépatite chronique provoquée par le virus de l’hépatite B. De plus,
la recherche systématique d’une éventuelle infection par le virus de l’hépatite
C est effectuée (il n’existe pas de vaccin contre cette maladie).
Du fait de leur toxicité potentielle sur le foie, le paracétamol
et les corticoïdes (dérivés de la cortisone) devraient être évités par les
personnes souffrant d’hémochromatose et qui souhaitent soulager des douleurs ou
atténuer une fièvre. Leur médecin leur recommandera d’autres types de
médicaments pour traiter ces petits soucis de santé.
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